Beim Erst-Trimester-Screening kann die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) ohne Amnionzentese abgeschätzt werden: durch eine kombinierte Untersuchung aus Ultraschallmessung (der sog. Nackentransparenz des Feten) und einer Blutentnahme der Mutter (Bestimmung von freiem HCG und Papp-A) werden ca. 90% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt.
Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 steigt mit dem mütterlichen Alter und beträgt z.B. bei einer 35-jährigen Frau etwa 1 Erkrankung auf 280 gesunde Kinder. Diese Untersuchung kann nur in der 12. bis 14. SSW durchgeführt werden.